No es ningún secreto que Rocío Flores quiere ser madre joven. La hija mayor de Antonio David Flores y Manuel Bedmar llevan tiempo juntos y les encantaría convertirse en padres próximamente. No obstante, hay un asunto que podría estar retrasando este bonito momento: la enfermedad de su hermano David.
Ser padres también tiene sus preocupaciones antes del embarazo
Rocío Flores se sinceró durante su participación en Supervivientes sobre la posibilidad de ser madre en un futuro no muy cercano. A la joven y a su pareja les gustan los niños y por eso no les importaría tener uno propio más pronto que tarde.
Ahora que ya han pasado unos meses, la primogénita de Rocío Carrasco no se ha vuelto a pronunciar sobre este asunto. Quizá esto tenga que ver con una preocupación que le estaría rondando por la cabeza.
A pesar de que estar embarazada sería estupendo y pondría algo de alegría en su familia en estos momentos tan duros, todo apunta a que la joven quiere tener todo controlado.
La enfermedad que padece su hermano David tendría a la pareja preocupada. Y es que el síndrome de Angelman es una patología hereditaria y esto implicaría que su futuro sobrino podría padecerla también.
Para quedarse más tranquilos, Manuel Bedmar y Rocío Flores podrían hacerse un estudio genético antes de concebir al que sería su primer hijo.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Esta patología es una enfermedad de carácter hereditario que involucra al gen UBE3A. Este lo transmiten ambos progenitores, sin embargo, suele activarse solo el de la madre. Si una mutación impide que funcione de forma adecuada el bebé puede manifestar la dolencia.
El síndrome de Angelman afecta principalmente al desarrollo, provocando discapacidad intelectual y problemas de movilidad. A todo ello hay que sumarle las crisis convulsivas. Aunque no es una patología habitual, suele afectar a uno de cada 20 000 nacimientos.
Esta enfermedad suele detectarse entre los seis meses de edad y el primer año de vida. A pesar de todo lo que implica, su expectativa de vida es normal.
¿Cuál es su sintomatología?
Existen una serie de síntomas asociados al síndrome de Angelman como el retraso en el desarrollo a partir de los seis meses de edad.
Quienes lo padecen tienen una capacidad lingüística reducida o incluso nula y presentan falta de atención.
La poca coordinación motriz asimismo forma parte de la sintomatología de estos pacientes, al igual que un estado aparente y permanente de alegría.
La hipermotricidad y las crisis convulsivas a partir de los dos o tres años son síntomas que pueden implicar síndrome de Angelman también.
Además de todo ello, quienes resultan afectados por esta enfermedad hereditaria pueden padecer estrabismo, insomnio o tialismo.
La hipersensibilidad al calor, la dificultad para comer o la hipopigmentación en la piel y los ojos también forman parte de la sintomatología propia de este síndrome. Para detectar la enfermedad se realiza un examen físico y otra serie de pruebas médicas para confirmarlo. En estas últimas se buscan trozos de cromosomas faltantes y pruebas de ADN para confirmar si alguna de las copias del gen UBE3A está inactiva.
Los especialistas también pueden pedir una resonancia magnética del cerebro y un electroencefalograma para medir la actividad eléctrica del cerebro del posible paciente.
A pesar de que este síndrome no tiene cura por el momento, existe un tratamiento que se ocupa de los problemas médicos. Este se centra en la fisioterapia para mejorar la movilidad de la persona afectada y también en su motricidad. Además, la terapia de comunicación mediante imágenes y la conductual ayudan a controlar la hiperactividad y tratar de mejorar la capacidad de atención.
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