Águeda Pérez es la mamá de Nico, un niño de 10 años de Utrera (Sevilla) que necesita ayuda de forma urgente para curar la enfermedad rara que padece. Su hijo padece el síndrome de KAT6A. Ahora, un equipo de científicos en España se ha hecho cargo de la investigación para dar con un tratamiento, pero necesitan 126.000 euros.
Águeda no se ha quedado de brazos cruzados y ha hecho un llamamiento a través de la web local www.utreraweb.com. De momento, su llamada ha tenido éxito y la ciudad de Utrera se ha volcado con la causa.
La enfermedad que padece el pequeño Nico es un desorden neurológico y del desarrollo que conlleva discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardiacas y problemas visuales. Hay muy pocos casos en el mundo, apenas 250, y por ahora no existe un tratamiento.
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Sin embargo, José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la sevillana Universidad Pablo de Olavide se ha hecho cargo de la investigación. El proyecto, valorado en 126.000 euros, podría dar con un tratamiento que mejore la calidad de vida de estos niños. La madre de Nico, Águeda, explica que «hay proyectos en los que se buscan los orígenes del trastorno, dar una explicación o simplemente estadísticas, que también son muy importantes».
Por el momento se sabe que la enfermedad está causada por un gen que se llama KAT6A y que se manifiesta con síntomas muy diversos. En el caso de Nico, tiene microcefalia, epilepsia, trastorno del sueño y de la alimentación, torpeza motora y problemas de equilibrio y coordinación para subir y bajar escaleras.
Recuerda que los inicios fueron muy difíciles: «Aquella noche cuando me dieron el diagnóstico, yo misma tuve que leerme la poca información que hay de ese síndrome». A partir de entonces empezó su lucha cotidiana. Por ejemplo, desde que entró en primaria, Nico está en un aula específica. Su madre cree que le han abandonado y exige que esté con el resto de compañeros: «Para mí lo enviaron a un gueto».
La pandemia del coronavirus lo ha complicado todo aún más. Nico lleva un año sin ir a clase porque se considera una persona de riesgo. Para ir al colegio con seguridad tendría que estar en una clase aislado, con una profesora, pero no hay recursos para ello. Águeda se queja de que tanto Nico como el resto de niños del aula específica no pueden ir a clase porque no han querido hacer un grupo burbuja como el resto de aulas.
Apoyo mutuo entre familias
En España hay 20 niños con este síndrome, y los papás de Nico junto con otra familia han fundado la «Asociación Super auténticos». A través de ella recaudan dinero para financiar la investigación, y también se encarga de visibilizar la enfermedad y otro tipo de trastornos, ofreciendo asesoramiento a las familias afectadas.
Y es que el día a día para estos padres y madres se convierte en todo un desafío. «Hay temporadas en las que lo llevas mejor y otras en las que lo llevas peor. Son, como yo digo, cicatrices en el alma que de vez en cuando pican y renacen, se reblandecen y duelen, y luego vuelven a cicatrizar», relata Águeda.
Las familias con niños que padecen este trastorno hacen piña entre ellos y se relacionan a través de WhatsApp para ayudarse y compartir su experiencia. Entre sus dificultades cotidianas se encuentran los problemas administrativos, sanitarios y económicos.
Según cuenta Águeda, «nadie nos ha regalada nada, ni siquiera ese diagnóstico, que lo conseguimos a los ocho años después de luchar mucho su padre y yo». Explica que les dieron un carné con el nombre de enfermedades raras «y se acabó, ni siquiera una coordinación dentro del sistema sanitario».
Necesitan 42.000 euros
El científico al mando de la investigación que puede mejorar la vida de Nico necesita 42.000 euros durante tres años. La asociación que lideran los padres de Nico se ha puesto en marcha y han puesto a disposición de todos una web para hacer las aportaciones económicas: www.asociacionsuperautenticos.org.
Además, la asociación está vendiendo pulseras por un euro, ya que cualquier aportación por pequeña que sea es bienvenida. Nico y el resto de niños con esta dolencia tienen un problema, y es que con la pandemia no pueden realizar ningún evento de recaudación y las donaciones han caído en picado. Por eso ahora más que nunca, necesitan tu ayuda.
Este es el mensaje de Águeda a todos los españoles: «En primer lugar, dar las gracias, estoy muy emocionada con el movimiento que está habiendo para ayudar a mi hijo y al resto de niños con este síndrome. Sé que no son buenos momentos para todos, y estoy muy agradecida y confío que entre todos podremos conseguirlo. Porque se está demostrando que cuando unimos las fuerzas, juntos somos más y mejores».