Abril Merino con dos trenzas y sonriendo

Abril, la niña de 4 años que espera un milagro: 'No sabemos cuánto durará'

La pequeña es la única persona en España diagnosticada con paraplejia espástica tipo 52

Abril Merino vive en Badalona (Barcelona), tiene 4 años y forma parte del pequeño 8% de la población que está afectada por una enfermedad rara.

Esta niña ha sido diagnosticada con paraplejia espástica tipo 52 (SPG52), una patología degenerativa muy extraña que solo padece ella en España. 

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Abril no puede caminar ni comer sola, sufre problemas de habla, tiene epilepsia y una discapacidad intelectual severa. La pequeña sufre una afección neuromuscular provocada por una mutación del ADN que hace que sus células no funcionen bien. 

«Necesita estar vigilada constantemente, salvo cuando duerme. No puede llevarse la cuchara a la boca, se cae cada dos por tres y no es capaz de ver el peligro», ha explicado su padre, Jesús, a Telecinco

Sin cura ni tratamiento

La afección que sufre Abril hoy en día no tiene cura ni tratamiento. Lo único que hace la pequeña es acudir a terapia física para mantener «la espasticidad a raya» y a terapia cognitiva para enseñarle a comunicarse dentro de sus posibilidades. De esta forma, trata de tener la mejor forma muscular posible y está aprendiendo a expresarse. 

Pero las complicaciones o los síntomas de la paraplejia espástica tipo 52 crecen conforme pasan los años. «Si es duro cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad grave, más aún cuando no sabes qué le va a pasar, si va a estar viva en cinco años».

«Los niños que conocemos con la enfermedad de Abril, que se diagnosticó por primera vez en el mundo en 2011, con 11 ó 12 años necesitan una silla de ruedas», ha destacado Jesús. 

La esperanza de la familia

Por este motivo, todas las esperanzas de su familia están puestas en la investigación que está dirigiendo Miguel Chillón, investigador ICREA en el Institut de Neurociències (INc).

El equipo de este experto está trabajando en una terapia genética avanzada que busca «corregir la mutación de la célula del paciente poniéndole una copia correcta del gen mutado a la vez que se bloquea la estructura genética que ya tiene mal». 

Los investigadores de este instituto ya han empezado a trabajar con animales y con las células de Abril y ahora se encuentran analizando los posibles efectos terapéuticos, una fase en la que se determinan dosis o ruta de administración.

El próximo paso que deberán realizar será solicitar a la Agencia Española del Medicamento la autorización para empezar el ensayo clínico en humanos. 

La terapia que está creando el equipo de Miguel Chillón, si consigue avanzar como esperan, sería un tratamiento que con una sola administración del fármaco podrá «mejorar toda la vida de unos pacientes que tienen una calidad de vida muy complicada». 

Además, el experto ha destacado que sería un procedimiento que podría aplicarse a personas que padecen una enfermedad similar a la paraplejia espástica tipo 52.

Es muy probable que Abril sea aceptada en este programa por su corta edad, su afección y que en el mundo tan solo hay 30 personas diagnosticadas con esta enfermedad. Pero, aunque es un gran avance, podría tardar todavía dos o tres años en ponerse en marcha y los padres de Abril temen que pase lo peor.

«No sabes qué le va a pasar, si va a tener un fallo cardíaco o si va a estar viva en cinco años», ha lamentado Jesús. «Te sientes solo porque ni los médicos saben qué hacer». 

Sin embargo, no pierden la esperanza en que el equipo de Miguel Chillón consiga crear el tratamiento para combatir esta enfermedad. Una investigación que está completamente financiada a través de la fundación La lucha de Abril y de una campaña de donaciones puesta en marcha entre la familia y la Universidad Autónoma de Barcelona, de quien depende el INc.